Snekker syndrom

Snekker syndrom er en tilstand preget av for tidlig sammensmeltning av visse hodeskaller (kraniosynostose), abnormiteter i fingre og tær og andre utviklingsproblemer. Craniosynostosis forhindrer at skallen vokser normalt, og gir ofte et spiss utseende på hodet (acrocephaly).

1. Hva forårsaker Carpenter syndrom?
2. Finnes det en kur mot Carpenter syndrom??
3. Hvordan diagnostiseres Carpenter syndrom?
4. Hvor vanlig er Carpenter syndrom?

Hva forårsaker Carpenter syndrom?

De fleste tilfeller er forårsaket av mutasjoner i RAB23 -genet. Hos flere berørte individer ble Carpenter syndrom forårsaket av mutasjoner i MEGF8 -genet; disse personene omtales som å ha Carpenter syndrom type 2. Begge typer Carpenter syndrom arves på en autosomal recessiv måte.

Finnes det en kur mot Carpenter syndrom??

Behandlingen av Carpenter syndrom er fokusert på korreksjon av den unormale hodeskallen. Det er det samme som behandling av kraniosynostose. Kirurgisk korreksjon av kraniosynostosen assosiert med Carpenter syndrom initieres oftest mellom 6 og 12 måneders alder.

Hvordan diagnostiseres Carpenter syndrom?

Diagnose. Siden Carpenter syndrom er en genetisk lidelse, blir et spedbarn født med det. Diagnosen er basert på symptomene barnet har, for eksempel utseende av skallen, ansiktet, fingrene og tærne. Det er ikke nødvendig med blodprøve eller røntgen; Snekker syndrom diagnostiseres vanligvis utelukkende gjennom en fysisk undersøkelse.

Hvor vanlig er Carpenter syndrom?

Snekker syndrom er en ekstremt sjelden tilstand som påvirker hodeskallen og ansiktsbenene, så vel som beinene i hender og føtter. Det anslås å forekomme hos omtrent 1 av 1 000 000 fødsler.