Gilbert syndrom

Gilberts syndrom er en arvelig (genetisk) leversykdom som påvirker kroppens evne til å behandle bilirubin. Bilirubin er gult flytende avfall som forekommer naturlig når kroppen bryter ned gamle røde blodlegemer. Personer med Gilberts syndrom produserer ikke nok leverenzymer til å holde bilirubin på et normalt nivå.

1. Hva forårsaker Gilberts syndrom?
2. Hvordan arves Gilberts syndrom?
3. Hvilke matvarer bør du unngå med Gilberts syndrom?
4. Hvilket enzym mangler Gilbert syndrom?

Hva forårsaker Gilberts syndrom?

Et unormalt gen du arver fra foreldrene dine forårsaker Gilberts syndrom. Genet kontrollerer normalt et enzym som hjelper til med å bryte ned bilirubin i leveren din. Når du har et ineffektivt gen, inneholder blodet for store mengder bilirubin fordi kroppen din ikke produserer nok av enzymet.

Hvordan arves Gilberts syndrom?

Gilbert syndrom er arvet på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at begge kopiene av genet i hver celle har mutasjoner . Foreldrene til en person med en autosomal recessiv tilstand har hver en kopi av det muterte genet, men de viser vanligvis ikke tegn og symptomer på tilstanden.

Hvilke matvarer bør du unngå med Gilberts syndrom?

Pasienter rådes til å spise et godt balansert og sunt kosthold, drikke rikelig med klare væsker som vann og fruktjuice, unngå fet eller sukkerholdig mat eller mat som de ikke tåler. Noen pasienter kan også trenge vitaminer og kosttilskudd. Alkohol bør unngås.

Hvilket enzym mangler Gilbert syndrom?

Gilberts syndrom skyldes en mutasjon i UGT1A1 -genet som resulterer i redusert aktivitet av bilirubinuridindifosfatglukuronosyltransferaseenzymet. Det er vanligvis arvet i et autosomalt recessivt mønster og noen ganger i et autosomalt dominerende mønster avhengig av mutasjonstype.